extensions/net.sf.basedb.reggie/trunk/config/reggie-config.xml

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4013 05 Jul 16 olle 1 <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
2293 14 Mar 14 nicklas 2 <reggie>
2293 14 Mar 14 nicklas 3
3743 12 Feb 16 nicklas 4   <!-- Section for enabling/disabling experimental features -->
3743 12 Feb 16 nicklas 5   <!-- The list of feature that are considered experimental may change over time -->
3743 12 Feb 16 nicklas 6   <!-- 0=The feature is disabled, 1=The feature is enabled -->
3743 12 Feb 16 nicklas 7   <experimental-features>
3743 12 Feb 16 nicklas 8   </experimental-features>
5593 11 Sep 19 nicklas 9   
5593 11 Sep 19 nicklas 10   <!-- Configuration options related to how external samples (RNA or DNA) are handled -->
5593 11 Sep 19 nicklas 11   <external-samples>
5593 11 Sep 19 nicklas 12     <!-- Files generated in the secondary analysis can be shared with read permission to -->
5593 11 Sep 19 nicklas 13     <!-- a group if this is specified here. The prefix attribute is the sample name prefix -->
5593 11 Sep 19 nicklas 14     <!-- and the value is the group name. This translates to a 'chgrp' command in the secondary -->
5593 11 Sep 19 nicklas 15     <!-- analysis. Samples with a prefix that is not mapped here are not shared to other groups. -->
5593 11 Sep 19 nicklas 16     <!--  <groupname prefix="BR">brcalab</groupname> -->
5593 11 Sep 19 nicklas 17   </external-samples>
3743 12 Feb 16 nicklas 18
5617 20 Sep 19 nicklas 19   <!-- Settings for the Activity log that is displayed on the Reggie start page -->
5617 20 Sep 19 nicklas 20   <activity-log>
5617 20 Sep 19 nicklas 21     <!-- Max number of entries to display in the log (exception: all events within the last two days are always displayed) -->
5617 20 Sep 19 nicklas 22     <max-entries>35</max-entries>
5617 20 Sep 19 nicklas 23     <!-- Max age (in days) of entries to display (even if the max number hasn't been reached) -->
5617 20 Sep 19 nicklas 24     <max-age-in-days>14</max-age-in-days>
5762 28 Nov 19 nicklas 25     <quote-of-the-day>
5762 28 Nov 19 nicklas 26       <!-- URL to quote-of-the-day endpoint (optional, set an empty URL to disable this feature) -->
7252 08 Jun 23 nicklas 27       <!-- <url>https://quotes.rest/qod.json</url> (This site now requries an API key so we disable it by default) -->
7252 08 Jun 23 nicklas 28       <url></url>
5762 28 Nov 19 nicklas 29       <!-- Default is 12 hours; do not set to less than 3600 since the external API has a limit -->
5762 28 Nov 19 nicklas 30       <max-age-in-seconds>43200</max-age-in-seconds>
5762 28 Nov 19 nicklas 31     </quote-of-the-day>
5617 20 Sep 19 nicklas 32   </activity-log>
5617 20 Sep 19 nicklas 33
2863 28 Oct 14 nicklas 34   <!-- Options related to R that is executed on the local server -->
2863 28 Oct 14 nicklas 35   <rscript>
2863 28 Oct 14 nicklas 36     <!-- Full or partial path to 'Rscript' executable -->
2863 28 Oct 14 nicklas 37     <path>Rscript</path>
3581 06 Nov 15 nicklas 38     <!-- Set the locale to use when running R -->
3581 06 Nov 15 nicklas 39     <!-- If not set, use whatever locale the operating system provides -->
3581 06 Nov 15 nicklas 40     <locale>en_US.UTF-8</locale>
2863 28 Oct 14 nicklas 41     
2863 28 Oct 14 nicklas 42     <!-- options for the 'geneReport' script -->
2863 28 Oct 14 nicklas 43     <gene-report>
2863 28 Oct 14 nicklas 44       <!-- full path to the R script -->
2863 28 Oct 14 nicklas 45       <path>/path/to/R_RNAseq_scanb_geneReport.R</path>
2999 03 Dec 14 nicklas 46       <!-- full path to directory with SCAN-B reference data -->
2863 28 Oct 14 nicklas 47       <!-- default is same directory as the R script -->
2991 02 Dec 14 nicklas 48       <ref-dir-scanb></ref-dir-scanb>
2999 03 Dec 14 nicklas 49       <!-- full path to directory with validation reference data -->
2991 02 Dec 14 nicklas 50       <!-- default is same directory as the R script -->
2991 02 Dec 14 nicklas 51       <ref-dir-validation></ref-dir-validation>
2990 02 Dec 14 nicklas 52       <!-- full path to the PDF template -->
2990 02 Dec 14 nicklas 53       <!-- default is 'template.pdf' in the same directory as the R script -->
2990 02 Dec 14 nicklas 54       <template></template>
2999 03 Dec 14 nicklas 55       <!-- file name in BASE for storing the generated report  -->
2883 03 Nov 14 nicklas 56       <pdf-name>genereport.pdf</pdf-name>
2863 28 Oct 14 nicklas 57     </gene-report>
3492 18 Sep 15 nicklas 58     
3492 18 Sep 15 nicklas 59     <!-- options for the 'pilot report' script -->
3492 18 Sep 15 nicklas 60     <pilot-report>
3492 18 Sep 15 nicklas 61       <!-- full path to the R script -->
3492 18 Sep 15 nicklas 62       <path>/path/to/pilot-report.R</path>
3533 08 Oct 15 nicklas 63       <!-- full path to directory with reference data -->
3533 08 Oct 15 nicklas 64       <!-- default is 'referenceData' directory inside -->
3533 08 Oct 15 nicklas 65       <!-- the same directory as the R script -->
3533 08 Oct 15 nicklas 66       <ref-dir></ref-dir>
3533 08 Oct 15 nicklas 67       <!-- full path to directory with source code -->
3533 08 Oct 15 nicklas 68       <!-- default is 'source' directory inside -->
3533 08 Oct 15 nicklas 69       <!-- the same directory as the R script -->
3533 08 Oct 15 nicklas 70       <source-dir></source-dir>
3492 18 Sep 15 nicklas 71       <!-- full path to the PDF template -->
3492 18 Sep 15 nicklas 72       <!-- default is 'template.pdf' in the same directory as the R script -->
3492 18 Sep 15 nicklas 73       <template></template>
3492 18 Sep 15 nicklas 74       <!-- file name in BASE for storing the generated report  -->
3492 18 Sep 15 nicklas 75       <pdf-name>pilotreport.pdf</pdf-name>
3492 18 Sep 15 nicklas 76     </pilot-report>
3492 18 Sep 15 nicklas 77     
6030 28 Oct 20 nicklas 78     <!-- options for the 'SCAN-B report' script -->
6030 28 Oct 20 nicklas 79     <scanb-report>
6030 28 Oct 20 nicklas 80       <!-- full path to the R script -->
6030 28 Oct 20 nicklas 81       <path>/path/to/R_RNAseq_scanb_report.R</path>
6075 23 Nov 20 nicklas 82       <!-- full path to directory with reference data -->
6075 23 Nov 20 nicklas 83       <!-- default is 'referenceData' directory inside -->
6075 23 Nov 20 nicklas 84       <!-- the same directory as the R script -->
6075 23 Nov 20 nicklas 85       <ref-dir></ref-dir>
6075 23 Nov 20 nicklas 86       <!-- full path to directory with source code -->
6075 23 Nov 20 nicklas 87       <!-- default is 'source' directory inside -->
6075 23 Nov 20 nicklas 88       <!-- the same directory as the R script -->
6075 23 Nov 20 nicklas 89       <source-dir></source-dir>
6030 28 Oct 20 nicklas 90       <!-- Templates for the pages in the report -->
6081 25 Nov 20 nicklas 91       <!-- One or more <file> tags must be listed in the same order they are used in the report -->
6030 28 Oct 20 nicklas 92       <templates>
6081 25 Nov 20 nicklas 93         <!-- Each file must be specified as either a full path -->
6081 25 Nov 20 nicklas 94         <!-- or as a filename in the same directory as the R script -->
6081 25 Nov 20 nicklas 95         <!-- Use the 'pages' attribute to specify one or more pages to -->
6081 25 Nov 20 nicklas 96         <!-- use from the file (default=1; comma-separated list and range is supported) -->
6081 25 Nov 20 nicklas 97         <file>showcasetemplate.pdf</file>
6081 25 Nov 20 nicklas 98         <file>showcasebackpage.pdf</file>
6081 25 Nov 20 nicklas 99         <!-- <file pages="1,5,8-12,33">example.pdf</file>  -->
6030 28 Oct 20 nicklas 100       </templates>
6030 28 Oct 20 nicklas 101       
6030 28 Oct 20 nicklas 102       <!-- file name in BASE for storing the generated report  -->
6030 28 Oct 20 nicklas 103       <pdf-name>scanbreport.pdf</pdf-name>
6030 28 Oct 20 nicklas 104     </scanb-report>
6030 28 Oct 20 nicklas 105     
5920 27 Apr 20 nicklas 106     <ssp>
5920 27 Apr 20 nicklas 107       <!-- full path to the directory with SSP scripts (SSP_functions.R, and more...) -->
5920 27 Apr 20 nicklas 108       <path>/path/to/ssp-dir</path>
5920 27 Apr 20 nicklas 109       <!-- full path to directory with models -->
5920 27 Apr 20 nicklas 110       <!-- default is 'models' directory inside -->
5920 27 Apr 20 nicklas 111       <!-- the same directory as the R script -->
5920 27 Apr 20 nicklas 112       <models-dir></models-dir>
5920 27 Apr 20 nicklas 113       
5920 27 Apr 20 nicklas 114       <!-- List all models that should be used -->
5920 27 Apr 20 nicklas 115       <models>
5920 27 Apr 20 nicklas 116         <!-- Each entry should be a filename of the *.RData object representing the model. -->
5927 29 Apr 20 nicklas 117         <!-- Each entry should have a 'name' and an associated 'annotation-type'. -->
5937 15 May 20 nicklas 118         <!-- The 'annotation-type-scores' is optional. If provided it is used to store list with all classes and scores -->
5941 18 May 20 nicklas 119         <!-- The annotation types need to be created manually. -->
5962 03 Jun 20 nicklas 120         <model name="Subtype" annotation-type="SSP_Subtype" annotation-type-scores="SSP_Subtype_Scores"
5962 03 Jun 20 nicklas 121           description="SSP for Insintric Subtype (4 subtypes: Luminal A, Luminal B, Basal-like, HER2-enriched).">
5927 29 Apr 20 nicklas 122           Training_Run19081Genes_noNorm_SSP.subtypeMost.Fcc15_5x5foldCV.num.rules.50_24.selRules.AIMS.GS.RData
5927 29 Apr 20 nicklas 123         </model>
5920 27 Apr 20 nicklas 124       </models>
5962 03 Jun 20 nicklas 125       
5962 03 Jun 20 nicklas 126       <!-- Translations that should be applied to results from SSP models before stored as annotations in BASE -->
5962 03 Jun 20 nicklas 127       <translations>
5962 03 Jun 20 nicklas 128         <text from="Positiv" to="Positive" />
5962 03 Jun 20 nicklas 129         <text from="Negativ" to="Negative" />
5962 03 Jun 20 nicklas 130         <text from="Hög" to="High" />
5962 03 Jun 20 nicklas 131         <text from="Hog" to="High" />
5962 03 Jun 20 nicklas 132         <text from="Låg" to="Low" />
5962 03 Jun 20 nicklas 133         <text from="Lag" to="Low" />
5962 03 Jun 20 nicklas 134         <text from="Grad 1" to="Grade1" />
5962 03 Jun 20 nicklas 135         <text from="Grad 2" to="Grade2" />
5962 03 Jun 20 nicklas 136         <text from="Grad 3" to="Grade3" />
5962 03 Jun 20 nicklas 137       </translations>
5920 27 Apr 20 nicklas 138     </ssp>
5920 27 Apr 20 nicklas 139     
2863 28 Oct 14 nicklas 140   </rscript>
2863 28 Oct 14 nicklas 141
6387 15 Sep 21 nicklas 142   <!-- Define targeted genotyping VCF files -->
6392 15 Sep 21 nicklas 143   <!-- The VCF files should be located in <variant-call/base-dir>/targeted directory -->
6387 15 Sep 21 nicklas 144   <targeted-genotyping>
6387 15 Sep 21 nicklas 145     <!-- One entry for each target definition. The 'name' attribute should be unique. -->
6392 15 Sep 21 nicklas 146     <target name="ESR1" description="ESR1 resistance mutations related to standard hormone therapy">esr1.vcf</target>
6392 15 Sep 21 nicklas 147     <target name="DPYD" description="DPYD variants related to fluoropyrimidine-associated toxicity">dpyd.vcf</target>
6392 15 Sep 21 nicklas 148     <target name="PIK3CA" description="PIK3CA variants related to Alpelisib treatment">pik3ca.vcf</target>
6387 15 Sep 21 nicklas 149   </targeted-genotyping>
6387 15 Sep 21 nicklas 150
2894 05 Nov 14 nicklas 151   <!-- Logotype information for the different sites -->
2894 05 Nov 14 nicklas 152   <!-- Uncomment as needed and set full path to image file -->
2894 05 Nov 14 nicklas 153   <!-- Supported file formats: WMF, PNG, JPG (and possible more) -->
2894 05 Nov 14 nicklas 154   <logos>
2990 02 Dec 14 nicklas 155     <!-- <region-skåne></region-skåne>  -->
2990 02 Dec 14 nicklas 156     <!-- <landstinget-kronoberg></landstinget-kronoberg>  -->
2894 05 Nov 14 nicklas 157     <!-- <uppsala-landsting></uppsala-landsting>  -->
2894 05 Nov 14 nicklas 158     <!-- <region-halland></region-halland>  -->
2894 05 Nov 14 nicklas 159     <!-- <landstinget-blekinge></landstinget-blekinge>  -->
3415 23 Jun 15 nicklas 160     <!-- <jönköpings-län></jönköpings-län>  -->
6110 29 Jan 21 nicklas 161     <!-- <borås-sjukhus></borås-sjukhus>  -->
2894 05 Nov 14 nicklas 162   </logos>
2863 28 Oct 14 nicklas 163
2859 27 Oct 14 nicklas 164   <remote-hosts>
4306 17 Jan 17 nicklas 165     <!-- one or more hosts entries. Each entry should match an -->
4308 17 Jan 17 nicklas 166     <!-- entry in the opengrid-config.xml. The 'ID' of an Open Grid cluster -->
4306 17 Jan 17 nicklas 167     <!-- is a combination of the username, address and port: user@host:port -->
5583 21 Aug 19 nicklas 168     <!-- A comma-separated list is allowed -->
4308 17 Jan 17 nicklas 169     <!-- Note that the default port number (22) must be included in the ID  -->
4308 17 Jan 17 nicklas 170     <!-- even if it is not specified in the opengrid-config.xml file. -->
2859 27 Oct 14 nicklas 171   
6813 25 Aug 22 nicklas 172     <!-- This is our new Slurm cluster where everything need Singularity containers -->
6813 25 Aug 22 nicklas 173     <host
6813 25 Aug 22 nicklas 174       id="user@address:port in opengrid-config.xml (one or more separated by comma)"
6813 25 Aug 22 nicklas 175       >
6813 25 Aug 22 nicklas 176       <!-- full path to the location where HiSeq/NextSeq data is stored (required) -->
6973 12 Jan 23 nicklas 177       <run-archive>/casa25/run_archive/scanbprim</run-archive>
6813 25 Aug 22 nicklas 178       
6813 25 Aug 22 nicklas 179       <!-- Full path to the location where data files should be archived (required) -->
6813 25 Aug 22 nicklas 180       <!-- The path should include the name of the project -->
6813 25 Aug 22 nicklas 181       <project-archive>/casa17/project_archive/scanb</project-archive>
7085 31 Mar 23 nicklas 182       <!-- Full path to the location where DNA/WGS data files should be archived (required) -->
7085 31 Mar 23 nicklas 183       <project-archive-dna>/casa28/project_archive_dna/scanb</project-archive-dna>
6813 25 Aug 22 nicklas 184       <!-- Full path to the location where external data files should be archive (optional) -->
6813 25 Aug 22 nicklas 185       <!-- If not specified, the 'project-archive' path is used -->
6813 25 Aug 22 nicklas 186       <external-archive>/casa17/project_archive/scanb-external</external-archive>
6813 25 Aug 22 nicklas 187       
6813 25 Aug 22 nicklas 188       <!-- priority values that are selectable in the web interface -->
6813 25 Aug 22 nicklas 189       <!-- allowed range is -1023 to 1024 -->
6813 25 Aug 22 nicklas 190       <!-- NOTE! positive values require special permissions on the cluster -->
6813 25 Aug 22 nicklas 191       <priorities>
6813 25 Aug 22 nicklas 192         <!-- <priority name="high" value="500" /> -->
6813 25 Aug 22 nicklas 193         <priority name="normal" value="0" default="true" />
6813 25 Aug 22 nicklas 194         <priority name="low" value="-500" />
6813 25 Aug 22 nicklas 195       </priorities>
6813 25 Aug 22 nicklas 196       
6813 25 Aug 22 nicklas 197       <!-- Environment options that are included in all analysis scripts -->
6813 25 Aug 22 nicklas 198       <!-- They are added before step-specific environment. Many scripts -->
6813 25 Aug 22 nicklas 199       <!-- require that "ReferenceFolder" is set pointing to the root directory -->
6813 25 Aug 22 nicklas 200       <!-- with genome references. "ContainerFolder" is required when using -->
6813 25 Aug 22 nicklas 201       <!-- Singularity containers. -->
6813 25 Aug 22 nicklas 202       <global-env>
6946 06 Dec 22 nicklas 203         export ReferenceFolder="/casa20/reference/scanb"
6946 06 Dec 22 nicklas 204         export ContainerFolder="/casa22/nobackup/scanbprim/containers"
6813 25 Aug 22 nicklas 205         export ImportGateway="/casa17/cmdtransfer"
6813 25 Aug 22 nicklas 206         export ImportArchiveRoot="/casa17/project_archive/import_archive"
6813 25 Aug 22 nicklas 207       </global-env>
6930 05 Dec 22 nicklas 208       
6930 05 Dec 22 nicklas 209       <!-- settings for checking that sequencing data seems to be ok before -->
6930 05 Dec 22 nicklas 210       <!-- starting the demux -->
6930 05 Dec 22 nicklas 211       <check-illumina-directory>
6930 05 Dec 22 nicklas 212         <!-- Enivronment options that are required by the 'check_illumina_directory.sh' script -->
6930 05 Dec 22 nicklas 213         <env></env>
6930 05 Dec 22 nicklas 214         <execute>
6930 05 Dec 22 nicklas 215           singularity exec --bind ${RunArchive} ${ContainerFolder}/rnaseq-demux-v5-picard2.22.3.sif ./check-illumina-directory.sh
6930 05 Dec 22 nicklas 216         </execute>
6930 05 Dec 22 nicklas 217       </check-illumina-directory>
2859 27 Oct 14 nicklas 218     
6930 05 Dec 22 nicklas 219       <!-- settings for the demuxing step -->
6930 05 Dec 22 nicklas 220       <demux>
6930 05 Dec 22 nicklas 221         <env>
6930 05 Dec 22 nicklas 222           export ExtractBarcodesOptions="-QUIET true -VERBOSITY WARNING"
6930 05 Dec 22 nicklas 223           export BasecallsToFastqOptions="-INCLUDE_NON_PF_READS false -MAX_READS_IN_RAM_PER_TILE 5000000 -COMPRESS_OUTPUTS -IGNORE_UNEXPECTED_BARCODES true -QUIET true -VERBOSITY WARNING"
6930 05 Dec 22 nicklas 224           export BowTieOptions="-q --fr -k 1 --phred33 --local --no-hd --no-unal -t -u 100000"
6930 05 Dec 22 nicklas 225           export Gidx="${ReferenceFolder}/hg38.analysisSet/hg38.analysisSet"
6930 05 Dec 22 nicklas 226           export TrimmomaticAdapterOptions="ILLUMINACLIP:${TRIMMOMATIC_ADAPTERS}:2:30:12:1:true MINLEN:20"
6930 05 Dec 22 nicklas 227           export TrimmomaticQualityOptions="MAXINFO:40:0.9 MINLEN:20"
6930 05 Dec 22 nicklas 228         </env>
6930 05 Dec 22 nicklas 229         <execute>
6933 05 Dec 22 nicklas 230           singularity exec --bind ${RunArchive},${ProjectArchiveFolder},${ExternalArchiveFolder},${ReferenceFolder},${TMPDIR} \
6933 05 Dec 22 nicklas 231             ${ContainerFolder}/rnaseq-demux-v5-picard2.22.3.sif ./rnaseq-demux.sh
6930 05 Dec 22 nicklas 232         </execute>
6930 05 Dec 22 nicklas 233         <env-import>
6930 05 Dec 22 nicklas 234           export TrimmomaticImportOptions="TRAILING:3 MINLEN:20"
6930 05 Dec 22 nicklas 235         </env-import>
6930 05 Dec 22 nicklas 236         <env-import-debug>
6930 05 Dec 22 nicklas 237           export MaxFASTQLines=4000000
6930 05 Dec 22 nicklas 238           export KeepFASTQOnGateway=true
6930 05 Dec 22 nicklas 239         </env-import-debug>
6930 05 Dec 22 nicklas 240         <execute-import>
6933 05 Dec 22 nicklas 241           singularity exec --bind ${ArchiveFolder},${ReferenceFolder},${ImportGateway},${ImportArchiveRoot},${TMPDIR} \
6933 05 Dec 22 nicklas 242             ${ContainerFolder}/rnaseq-demux-v5-picard2.22.3.sif ./import-fastq.sh
6930 05 Dec 22 nicklas 243         </execute-import>
6930 05 Dec 22 nicklas 244         
7372 06 Oct 23 nicklas 245         <!-- Options to the queue system; the default setting use 4 cores -->
7372 06 Oct 23 nicklas 246         <submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 247           --cpus-per-task=4
7372 06 Oct 23 nicklas 248         </submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 249         <submit-debug></submit-debug>
7372 06 Oct 23 nicklas 250         <!-- Options to the queue system when importing FASTQ; the default setting use 16 cores -->
7372 06 Oct 23 nicklas 251         <submit-import>
7372 06 Oct 23 nicklas 252           --cpus-per-task=16
7372 06 Oct 23 nicklas 253         </submit-import>
7372 06 Oct 23 nicklas 254         <submit-import-debug></submit-import-debug>
7372 06 Oct 23 nicklas 255         
6930 05 Dec 22 nicklas 256         <!-- number of tiles to process when debugging (default=2 (HiSeq), 16 (NextSeq)) -->
6930 05 Dec 22 nicklas 257         <debug-tile-limit-hiseq>2</debug-tile-limit-hiseq>
6930 05 Dec 22 nicklas 258         <debug-tile-limit-novaseq>2</debug-tile-limit-novaseq>
6930 05 Dec 22 nicklas 259         <debug-tile-limit-nextseq>16</debug-tile-limit-nextseq>
6930 05 Dec 22 nicklas 260         <!-- the smallest number of fragments that must have been used in the fragment -->
6930 05 Dec 22 nicklas 261         <!-- size estimation, or we will set FragmentSizeAvg and FragmentSizeStdev to -1 -->
6930 05 Dec 22 nicklas 262         <bowtie-fragment-count-limit>20000</bowtie-fragment-count-limit>
6930 05 Dec 22 nicklas 263       </demux>
6930 05 Dec 22 nicklas 264     
6931 05 Dec 22 nicklas 265       <!-- settings for aligning with Hisat -->
6931 05 Dec 22 nicklas 266       <align-hisat>
6931 05 Dec 22 nicklas 267         <!-- Enivronment options for the 'hisat.sh' script -->
6931 05 Dec 22 nicklas 268         <env>
6931 05 Dec 22 nicklas 269           export RMidx="${ReferenceFolder}/ribo_phix_repeats_filter/ribo_phix_repeats_filter"
6931 05 Dec 22 nicklas 270           export BowTieOptions="-q --fr -k 1 --phred33 -t --local"
6931 05 Dec 22 nicklas 271           export Tidx="${ReferenceFolder}/hg38.analysisSet_gencode27_snp150/genome_snp_tran"
6931 05 Dec 22 nicklas 272           export HisatOptions="-q --fr --phred33 -t --dta --dta-cufflink --new-summary --no-unal --non-deterministic --novel-splicesite-outfile aligned/splicesites.tsv --rna-strandness RF --summary-file aligned/summary.txt --rg PL:Illumina --rg CN:SCANB-prim"
6931 05 Dec 22 nicklas 273           export MarkDuplicatesOptions="-REMOVE_DUPLICATES false -ASSUME_SORTED true -MAX_FILE_HANDLES_FOR_READ_ENDS_MAP 2000 -QUIET true -VERBOSITY WARNING"
6931 05 Dec 22 nicklas 274           export HCRef="${ReferenceFolder}/hg38.analysisSet_gencode27_snp150/hg38.analysisSet_gencodeid.fa"
6931 05 Dec 22 nicklas 275           export DBSNP="${ReferenceFolder}/genotyping/genotyping-213-snp_feb2018.vcf"
6931 05 Dec 22 nicklas 276           export HaplotypeCallerOptions="-stand_call_conf 20 --filter_reads_with_N_cigar --annotation AlleleBalance --no_cmdline_in_header"
6931 05 Dec 22 nicklas 277         </env>
6931 05 Dec 22 nicklas 278         <!-- Extra environment options when running 'hisat.sh' in debug mode -->
6931 05 Dec 22 nicklas 279         <env-debug>
6931 05 Dec 22 nicklas 280           export BowTieOptions="${BowTieOptions} -u 2000000"
6931 05 Dec 22 nicklas 281         </env-debug>
6931 05 Dec 22 nicklas 282         <!-- Setting for starting the Hisat alignment script. Default value is ./hisat.sh -->
6931 05 Dec 22 nicklas 283         <execute>
6933 05 Dec 22 nicklas 284           singularity exec --bind ${ArchiveFolder},${ReferenceFolder},${TMPDIR} \
6933 05 Dec 22 nicklas 285             ${ContainerFolder}/hisat-v5-hisat2.2.1_bowtie2.2.8.sif ./hisat.sh
6931 05 Dec 22 nicklas 286         </execute>
6931 05 Dec 22 nicklas 287
7372 06 Oct 23 nicklas 288         <!-- Options to the queue system; the default setting use 16 cores -->
7372 06 Oct 23 nicklas 289         <submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 290           --cpus-per-task=16
7372 06 Oct 23 nicklas 291         </submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 292         <submit-debug></submit-debug>
6931 05 Dec 22 nicklas 293       </align-hisat>
6931 05 Dec 22 nicklas 294     
6813 25 Aug 22 nicklas 295       <!-- settings for aligning with Hisat/2023  -->
6813 25 Aug 22 nicklas 296       <align-hisat-2023>
6814 26 Aug 22 nicklas 297         <!-- Enivronment options for the 'hisat2023.sh' script -->
6814 26 Aug 22 nicklas 298         <env>
6832 05 Sep 22 nicklas 299           export RMidx="${ReferenceFolder}/ribo_phix_repeats_filter/ribo_phix_repeats_filter"
6814 26 Aug 22 nicklas 300           export BowTieOptions="-q --fr -k 1 --phred33 -t --local"
6814 26 Aug 22 nicklas 301           export Tidx="${ReferenceFolder}/hg38.giab_gencode41_snp155/genome_snp_tran"
6814 26 Aug 22 nicklas 302           export HisatOptions="-q --fr --phred33 -t --dta --dta-cufflink --new-summary --no-unal --non-deterministic --novel-splicesite-outfile aligned/splicesites.tsv --rna-strandness RF --summary-file aligned/summary.txt --rg PL:Illumina --rg CN:SCANB-prim"
6832 05 Sep 22 nicklas 303           export MarkDuplicatesOptions="-REMOVE_DUPLICATES false -ASSUME_SORT_ORDER coordinate -MAX_FILE_HANDLES_FOR_READ_ENDS_MAP 2000 -QUIET true -VERBOSITY WARNING"
6814 26 Aug 22 nicklas 304           export HCRef="${ReferenceFolder}/hg38.giab_gencode41_snp155/genome.fa"
6832 05 Sep 22 nicklas 305           export DBSNP="${ReferenceFolder}/genotyping/genotyping-213-snp_feb2018.vcf"
6814 26 Aug 22 nicklas 306           export HaplotypeCallerOptions="--stand-call-conf 20 --add-output-vcf-command-line false --adaptive-pruning true"
6814 26 Aug 22 nicklas 307         </env>
6973 12 Jan 23 nicklas 308         <!-- Picard should only warn and not fail for some validation problems -->
6973 12 Jan 23 nicklas 309         <env parameter-set="picard-lenient" extends-default="1">
6973 12 Jan 23 nicklas 310           export MarkDuplicatesOptions="${MarkDuplicatesOptions} -VALIDATION_STRINGENCY LENIENT"
6973 12 Jan 23 nicklas 311         </env>
6814 26 Aug 22 nicklas 312         <!-- Extra environment options when running 'hisat2023.sh' in debug mode -->
6814 26 Aug 22 nicklas 313         <env-debug>
6814 26 Aug 22 nicklas 314           export BowTieOptions="${BowTieOptions} -u 2000000"
6814 26 Aug 22 nicklas 315         </env-debug>
6814 26 Aug 22 nicklas 316         <!-- Setting for starting the Hisat alignment script. Default value is ./hisat2023.sh -->
6933 05 Dec 22 nicklas 317         <execute>
6933 05 Dec 22 nicklas 318           singularity exec --bind ${ArchiveFolder},${ReferenceFolder},${TMPDIR} \
6933 05 Dec 22 nicklas 319             ${ContainerFolder}/hisat2023-v1-hisat2.2.1_bowtie2.4.5.sif ./hisat2023.sh
6933 05 Dec 22 nicklas 320         </execute>
6814 26 Aug 22 nicklas 321
7372 06 Oct 23 nicklas 322         <!-- Options to the queue system; the default setting use 16 cores -->
7372 06 Oct 23 nicklas 323         <submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 324           --cpus-per-task=16
7372 06 Oct 23 nicklas 325         </submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 326         <submit-debug></submit-debug>
6813 25 Aug 22 nicklas 327       </align-hisat-2023>
6932 05 Dec 22 nicklas 328     
7183 17 May 23 nicklas 329       <!-- settings for aligning with bwa-mem2/bwa -->
7085 31 Mar 23 nicklas 330       <align-bwa-mem2>
7085 31 Mar 23 nicklas 331         <!-- Environment options for the 'bwa-mem2.sh' script -->
7085 31 Mar 23 nicklas 332         <env>
7098 06 Apr 23 nicklas 333           export REF_FASTA="${ReferenceFolder}/GRCh38_full_analysis_set_plus_decoy_hla/GRCh38_full_analysis_set_plus_decoy_hla.fa"
7098 06 Apr 23 nicklas 334           export BWAidx="${REF_FASTA}"
7183 17 May 23 nicklas 335           export BwaMemOptions="-v 1"
7100 06 Apr 23 nicklas 336           export ReadGroupStatic="PL:Illumina\\tCN:SCANB-prim"
7109 13 Apr 23 nicklas 337           export FixmateOptions="-m --threads 4"
7109 13 Apr 23 nicklas 338           export SortOptions="-m 8G --threads 4"
7109 13 Apr 23 nicklas 339           export CalmdOptions="-Q --threads 4"
7109 13 Apr 23 nicklas 340           export MergeOptions="--threads 4"
7109 13 Apr 23 nicklas 341           export MarkdupOptions="--mode t -S --include-fails --threads 4"
7091 04 Apr 23 nicklas 342           export DBSNP="${ReferenceFolder}/genotyping/genotyping-213-snp_feb2018.vcf"
7102 06 Apr 23 nicklas 343           export HaplotypeCallerOptions="--stand-call-conf 20 --add-output-vcf-command-line false --adaptive-pruning true --create-output-variant-index false"
7085 31 Mar 23 nicklas 344         </env>
7183 17 May 23 nicklas 345         <!-- Use 'bwa' instead of 'bwa-mem2' -->
7183 17 May 23 nicklas 346         <env parameter-set="use-original-bwa" extends-default="1">
7183 17 May 23 nicklas 347           export BWA_MEM="/miniconda/bin/bwa"
7183 17 May 23 nicklas 348         </env>
7107 12 Apr 23 nicklas 349         <!-- Extra environment options when NovaSeq has been used -->
7107 12 Apr 23 nicklas 350         <env-novaseq>
7107 12 Apr 23 nicklas 351           export MarkdupOptions="${MarkdupOptions} -d 2500"
7107 12 Apr 23 nicklas 352         </env-novaseq>
7107 12 Apr 23 nicklas 353         <!-- Extra environment options when HiSeq has been used -->
7107 12 Apr 23 nicklas 354         <env-hiseq>
7107 12 Apr 23 nicklas 355           export MarkdupOptions="${MarkdupOptions} -d 100"
7107 12 Apr 23 nicklas 356         </env-hiseq>
7085 31 Mar 23 nicklas 357         <!-- Extra environment options when running in debug mode -->
7088 03 Apr 23 nicklas 358         <env-debug>
7089 04 Apr 23 nicklas 359           ## Max number of lines to process from the FASTQ files (NOTE! each read uses 4 lines)
7089 04 Apr 23 nicklas 360           export MaxFASTQLines=2000000 
7088 03 Apr 23 nicklas 361         </env-debug>
7085 31 Mar 23 nicklas 362         <!-- Setting for starting the bwa-mem alignment script. Default value is ./bwa-mem2.sh -->
7085 31 Mar 23 nicklas 363         <execute>
7085 31 Mar 23 nicklas 364           singularity exec --bind ${ArchiveFolder},${ReferenceFolder},${TMPDIR} \
7183 17 May 23 nicklas 365             ${ContainerFolder}/wgs-align-v2-bwa.2.2.1_and_0.7.17.sif ./bwa-mem2.sh
7085 31 Mar 23 nicklas 366         </execute>
7372 06 Oct 23 nicklas 367         <!-- Options to the queue system; the default setting use 32 cores -->
7372 06 Oct 23 nicklas 368         <submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 369           --cpus-per-task=32
7372 06 Oct 23 nicklas 370         </submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 371         <submit-debug></submit-debug>    
7085 31 Mar 23 nicklas 372       </align-bwa-mem2>
7085 31 Mar 23 nicklas 373     
7268 22 Jun 23 nicklas 374       <!-- settings for copy-number analysis with ASCAT -->
7268 22 Jun 23 nicklas 375       <ascat>
7268 22 Jun 23 nicklas 376         <!-- Enivronment options for the 'ascat.sh' script -->
7268 22 Jun 23 nicklas 377         <env>
7270 28 Jun 23 nicklas 378           export ASCAT_REF="${ReferenceFolder}/ascat/G1000"
7270 28 Jun 23 nicklas 379           export ALLELES_REF="${ASCAT_REF}/G1000_alleles_hg38_chr"
7270 28 Jun 23 nicklas 380           export LOCI_REF="${ASCAT_REF}/G1000_loci_hg38_chr"
7270 28 Jun 23 nicklas 381           export GC_CORRECTION="${ASCAT_REF}/GC_G1000_hg38.txt"
7341 11 Sep 23 nicklas 382           export AlleleCounterThreads=4
7341 11 Sep 23 nicklas 383           export AlleleCounterOptions="--genomeVersion hg38 --threads ${AlleleCounterThreads}"
7278 10 Aug 23 nicklas 384           export AscatOptions="--genomeVersion hg38"
7268 22 Jun 23 nicklas 385         </env>
7268 22 Jun 23 nicklas 386         <!-- Extra environment options when running in debug mode -->
7268 22 Jun 23 nicklas 387         <env-debug>
7341 11 Sep 23 nicklas 388           export AscatOptions="${AscatOptions} --debug"
7268 22 Jun 23 nicklas 389         </env-debug>
7270 28 Jun 23 nicklas 390         <!-- Setting for starting the ASCAT script. Default value is ./ascat.sh -->
7268 22 Jun 23 nicklas 391         <execute>
7268 22 Jun 23 nicklas 392           singularity exec --bind ${ArchiveFolder},${ReferenceFolder},${TMPDIR} \
7341 11 Sep 23 nicklas 393             ${ContainerFolder}/wgs-ascat-v2-ascat.3.1.2-2.sif ./ascat.sh
7268 22 Jun 23 nicklas 394         </execute>
7372 06 Oct 23 nicklas 395         
7372 06 Oct 23 nicklas 396         <!-- Options to the queue system; the default setting use 16 cores -->
7372 06 Oct 23 nicklas 397         <submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 398           --cpus-per-task=16
7372 06 Oct 23 nicklas 399         </submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 400         <submit-debug></submit-debug>
7268 22 Jun 23 nicklas 401       </ascat>
7268 22 Jun 23 nicklas 402     
6932 05 Dec 22 nicklas 403       <stringtie>
6932 05 Dec 22 nicklas 404         <!-- Enivronment options for the 'stringtie.sh' script -->
6932 05 Dec 22 nicklas 405         <env>
6932 05 Dec 22 nicklas 406           export GTF="${ReferenceFolder}/hg38.analysisSet_gencode27_snp150/gencode.v27.primary_assembly.annotation_subset_transcripttype_proteincoding.gtf"
6932 05 Dec 22 nicklas 407           export StringTieOptions="--rf -B -e"
6932 05 Dec 22 nicklas 408         </env>
6932 05 Dec 22 nicklas 409         <!-- Extra environment options when running 'stringtie.sh' in debug mode -->
6932 05 Dec 22 nicklas 410         <env-debug></env-debug>
6932 05 Dec 22 nicklas 411         <!-- Setting for starting the StringTie pipeline script. Default value is ./stringtie.sh -->
6932 05 Dec 22 nicklas 412         <execute>
6933 05 Dec 22 nicklas 413           singularity exec --bind ${ArchiveFolder},${ReferenceFolder},${TMPDIR} \
6933 05 Dec 22 nicklas 414             ${ContainerFolder}/stringtie-v1-stringtie1.3.3b.sif ./stringtie.sh
6932 05 Dec 22 nicklas 415         </execute>        
7372 06 Oct 23 nicklas 416         <!-- Options to the queue system; the default setting use 8 cores -->
7372 06 Oct 23 nicklas 417         <submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 418           --cpus-per-task=8
7372 06 Oct 23 nicklas 419         </submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 420         <submit-debug></submit-debug>
6932 05 Dec 22 nicklas 421       </stringtie>
6821 29 Aug 22 nicklas 422       
6821 29 Aug 22 nicklas 423       <!-- setting for StringTie/2023 -->
6821 29 Aug 22 nicklas 424       <stringtie-2023>
6821 29 Aug 22 nicklas 425         <!-- Enivronment options for the 'stringtie2023.sh' script -->
6821 29 Aug 22 nicklas 426         <env>
6838 08 Sep 22 nicklas 427           export GTF="${ReferenceFolder}/hg38.giab_gencode41_snp155/gencode.v41.primary_assembly.annotation.ucsc.filtered.gtf"
6821 29 Aug 22 nicklas 428           export StringTieOptions="--rf -B -e"
6821 29 Aug 22 nicklas 429         </env>
6821 29 Aug 22 nicklas 430         <!-- Extra environment options when running 'stringtie2023.sh' in debug mode -->
6821 29 Aug 22 nicklas 431         <env-debug></env-debug>
6821 29 Aug 22 nicklas 432         <!-- Setting for starting the StringTie pipeline script. Default value is ./stringtie2023.sh -->
6933 05 Dec 22 nicklas 433         <execute>
6933 05 Dec 22 nicklas 434           singularity exec --bind ${ArchiveFolder},${ReferenceFolder},${TMPDIR} \
6933 05 Dec 22 nicklas 435             ${ContainerFolder}/stringtie2023-v1-stringtie2.2.1.sif ./stringtie2023.sh
6933 05 Dec 22 nicklas 436         </execute>
6821 29 Aug 22 nicklas 437         
7372 06 Oct 23 nicklas 438         <!-- Options to the queue system; the default setting use 8 cores -->
7372 06 Oct 23 nicklas 439         <submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 440           --cpus-per-task=8
7372 06 Oct 23 nicklas 441         </submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 442         <submit-debug></submit-debug>
6821 29 Aug 22 nicklas 443       </stringtie-2023>
6821 29 Aug 22 nicklas 444       
6869 15 Nov 22 nicklas 445       <!-- settings for the Methylation beta-analysis -->
6869 15 Nov 22 nicklas 446       <methylation-beta>
6869 15 Nov 22 nicklas 447         <!-- Enivronment options for the 'methylation-beta.sh' script -->
6869 15 Nov 22 nicklas 448         <env>
6872 16 Nov 22 nicklas 449           export MethylationArchive="/casa17/project_archive/methylation"
6873 17 Nov 22 nicklas 450           export ManifestFile="${ReferenceFolder}/epic-850K/EPIC.hg38.manifest.tsv"
6873 17 Nov 22 nicklas 451           export MaskFile="${ReferenceFolder}/epic-850K/EPIC.hg38.mask.tsv"
6869 15 Nov 22 nicklas 452         </env>
6872 16 Nov 22 nicklas 453         <!-- Extra environment options when running in debug mode -->
6872 16 Nov 22 nicklas 454         <env-debug></env-debug>
6869 15 Nov 22 nicklas 455         <!-- Setting for starting the Methylation beta-analysis script. Default value is ./methylation-beta.sh -->
6873 17 Nov 22 nicklas 456         <execute>
6873 17 Nov 22 nicklas 457           singularity exec --bind ${MethylationArchive},${ReferenceFolder},${ArchiveFolder},${TMPDIR} \
6873 17 Nov 22 nicklas 458             ${ContainerFolder}/methylation-beta-v1-minfi1.44.sif ./methylation-beta.sh
6873 17 Nov 22 nicklas 459         </execute>
6869 15 Nov 22 nicklas 460         
7372 06 Oct 23 nicklas 461         <!-- Options to the queue system; we only need one core -->
7372 06 Oct 23 nicklas 462         <submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 463           --cpus-per-task=1
7372 06 Oct 23 nicklas 464         </submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 465         <submit-debug></submit-debug>
6869 15 Nov 22 nicklas 466       </methylation-beta>
6869 15 Nov 22 nicklas 467       
6933 05 Dec 22 nicklas 468       <mbaf>
6933 05 Dec 22 nicklas 469         <!-- Enivronment options for the 'mbaf.sh' script -->
6933 05 Dec 22 nicklas 470         <env>
6933 05 Dec 22 nicklas 471           export HCRef="${ReferenceFolder}/hg38.analysisSet_gencode27_snp150/hg38.analysisSet_gencodeid.fa"
6933 05 Dec 22 nicklas 472           export DBSNP="${ReferenceFolder}/genotyping/genotyping-mbaf-snp_oct2018.vcf"
6933 05 Dec 22 nicklas 473           export HaplotypeCallerOptions="-stand_call_conf 20 --filter_reads_with_N_cigar --no_cmdline_in_header"
6933 05 Dec 22 nicklas 474         </env>
6933 05 Dec 22 nicklas 475         <!-- Extra environment options when running 'mbaf.sh' in debug mode -->
6933 05 Dec 22 nicklas 476         <env-debug></env-debug>
6933 05 Dec 22 nicklas 477         <!-- Setting for starting the mBaf pipeline script. Default is ./mbaf.sh -->
6933 05 Dec 22 nicklas 478         <execute>
6933 05 Dec 22 nicklas 479           singularity exec --bind ${ArchiveFolder},${ReferenceFolder},${TMPDIR} \
6933 05 Dec 22 nicklas 480             ${ContainerFolder}/mbaf-v1-gatk3.8.sif ./mbaf.sh
6933 05 Dec 22 nicklas 481         </execute>
6933 05 Dec 22 nicklas 482         
7372 06 Oct 23 nicklas 483         <!-- Options to the queue system; the default setting use 4 cores -->
7372 06 Oct 23 nicklas 484         <submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 485           --cpus-per-task=4
7372 06 Oct 23 nicklas 486         </submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 487         <submit-debug></submit-debug>
6933 05 Dec 22 nicklas 488       </mbaf>
6933 05 Dec 22 nicklas 489       
6934 05 Dec 22 nicklas 490       <!-- settings for variant calling -->
6934 05 Dec 22 nicklas 491       <variant-call>
6934 05 Dec 22 nicklas 492         <!-- Enivronment options for the 'variantcall.sh' script -->
6934 05 Dec 22 nicklas 493         <env>
6934 05 Dec 22 nicklas 494           export MosdepthOptions="--threads 2"
6934 05 Dec 22 nicklas 495           export MinCallableDepth=5
6934 05 Dec 22 nicklas 496           export Genome="${ReferenceFolder}/hg38.analysisSet_gencode27_snp150/hg38.analysisSet_gencodeid.fa"
6934 05 Dec 22 nicklas 497           export VarDictOptions="-f 0.02 -c 1 -S 2 -E 3 -g 4 -Q 20 -r 2 -q 20 --nosv"
6934 05 Dec 22 nicklas 498           export Var2VcfOptions="-A -f 0.02"
6934 05 Dec 22 nicklas 499           export BaseDir="${ReferenceFolder}/rnaseqvarcall-feb2020"
6934 05 Dec 22 nicklas 500           export VcfannoOptions="-p 8 -lua ${BaseDir}/vcfanno.lua -base-path ${BaseDir} ${BaseDir}/allDbs.toml"
6934 05 Dec 22 nicklas 501           export SnpEffOptions="-configOption data.dir=${BaseDir}/snpEff_v4_3_hg38/data -noLog -noStats -canon hg38"
6934 05 Dec 22 nicklas 502           export SnpSiftOptions="-s ${BaseDir}/rna_chr_set.txt -s ${BaseDir}/intogen-BRCA-genes-list_patch.txt -e ${BaseDir}/filter_expression.txt"
6934 05 Dec 22 nicklas 503           export MutationSignature="${BaseDir}/COSMIC_Cancer_signatures_probabilities.RData"
6934 05 Dec 22 nicklas 504         </env>
6934 05 Dec 22 nicklas 505         <!-- Extra environment options when running 'variantcall.sh' in debug mode -->
6934 05 Dec 22 nicklas 506         <env-debug>
6934 05 Dec 22 nicklas 507           export MosdepthOptions="${MosdepthOptions} -c chr6"
6934 05 Dec 22 nicklas 508         </env-debug>
6934 05 Dec 22 nicklas 509         <!-- Setting for starting the variant calling pipeline script. Default is ./variantcall.sh -->
6934 05 Dec 22 nicklas 510         <execute>
6934 05 Dec 22 nicklas 511           singularity exec --bind ${ArchiveFolder},${ReferenceFolder},${TMPDIR} \
7070 17 Mar 23 nicklas 512             ${ContainerFolder}/variantcall-v3-vardict1.8.3.sif ./variantcall.sh
7070 17 Mar 23 nicklas 513         </execute>
7070 17 Mar 23 nicklas 514         <execute parameter-set="vardict-1.6.0">
7070 17 Mar 23 nicklas 515           singularity exec --bind ${ArchiveFolder},${ReferenceFolder},${TMPDIR} \
6934 05 Dec 22 nicklas 516             ${ContainerFolder}/variantcall-v2-vardict1.6.0.sif ./variantcall.sh
7070 17 Mar 23 nicklas 517         </execute>
7372 06 Oct 23 nicklas 518
7372 06 Oct 23 nicklas 519         <!-- Options to the queue system; the default setting use 16 cores -->
7372 06 Oct 23 nicklas 520         <submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 521           --cpus-per-task=16
7372 06 Oct 23 nicklas 522         </submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 523         <submit-debug></submit-debug>
6934 05 Dec 22 nicklas 524       </variant-call>
6934 05 Dec 22 nicklas 525       
6934 05 Dec 22 nicklas 526       <!-- settings for targeted genotyping -->
6934 05 Dec 22 nicklas 527       <targeted-genotyping>
6934 05 Dec 22 nicklas 528         <!-- Enivronment options for the 'targeted-genotyping.sh' script -->
6934 05 Dec 22 nicklas 529         <env>
6934 05 Dec 22 nicklas 530           export Genome="${ReferenceFolder}/hg38.analysisSet_gencode27_snp150/hg38.analysisSet_gencodeid.fa"
6934 05 Dec 22 nicklas 531           export BaseDir="${ReferenceFolder}/rnaseqvarcall-feb2020"
6934 05 Dec 22 nicklas 532           export HaplotypeCallerOptions="--stand-call-conf 20 --max-mnp-distance 2 --adaptive-pruning true --add-output-vcf-command-line false"
6934 05 Dec 22 nicklas 533           export VcfannoOptions="-p 8 -base-path ${BaseDir} ${BaseDir}/targeted-genotyping.toml"
6934 05 Dec 22 nicklas 534           export SnpEffOptions="-configOption data.dir=${BaseDir}/snpEff_v4_3_hg38/data -noLog -noStats -canon hg38"
6934 05 Dec 22 nicklas 535         </env>
6934 05 Dec 22 nicklas 536         <!-- Extra environment options when running 'targeted-genotyping.sh' in debug mode -->
6934 05 Dec 22 nicklas 537         <env-debug></env-debug>
6934 05 Dec 22 nicklas 538         <!-- Setting for starting the genotyping script. Default is ./targeted-genotyping.sh -->
6934 05 Dec 22 nicklas 539         <execute>
6934 05 Dec 22 nicklas 540           singularity exec --bind ${ArchiveFolder},${ReferenceFolder},${TMPDIR} \
6934 05 Dec 22 nicklas 541             ${ContainerFolder}/genotyping-v1-gatk4.1.8.1.sif ./targeted-genotyping.sh
6934 05 Dec 22 nicklas 542         </execute>
7372 06 Oct 23 nicklas 543         <!-- Options to the queue system; the default setting use 4 cores -->
7372 06 Oct 23 nicklas 544         <submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 545           --cpus-per-task=4
7372 06 Oct 23 nicklas 546         </submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 547         <submit-debug></submit-debug>
6934 05 Dec 22 nicklas 548       </targeted-genotyping>
6934 05 Dec 22 nicklas 549       
7406 08 Nov 23 nicklas 550       <!-- settings for WGS variant calling -->
7406 08 Nov 23 nicklas 551       <!-- there are 3 entry points: pon-vcall, pon-build and paired-vcall -->
7387 31 Oct 23 nicklas 552       <wgs-variant-call>
7406 08 Nov 23 nicklas 553         <!-- environment options for all entry points -->
7388 31 Oct 23 nicklas 554         <env>
7441 16 Nov 23 nicklas 555           export PonArchive="/casa22/nobackup/scanbprim/panel-of-normals"
7388 31 Oct 23 nicklas 556           export REF_FASTA="${ReferenceFolder}/GRCh38_full_analysis_set_plus_decoy_hla/GRCh38_full_analysis_set_plus_decoy_hla.fa"
7424 14 Nov 23 nicklas 557           export BaseDir="${ReferenceFolder}/wgs-varcall-nov2023"
7424 14 Nov 23 nicklas 558           export GNOMAD_GENOMES="${BaseDir}/gnomad-4.0/gnomad.genomes.af-only-pass.all.vcf.gz"
7424 14 Nov 23 nicklas 559           export GNOMAD_EXOMES="${BaseDir}/gnomad-4.0/gnomad.exomes.af-only-pass.all.vcf.gz"
7424 14 Nov 23 nicklas 560           export GNOMAD_COMMON="${BaseDir}/gnomad-4.0/gnomad.genomes.af-only-pass.common.vcf.gz"
7410 10 Nov 23 nicklas 561           export BaseRecalibratorOptions="--known-sites ${GNOMAD_GENOMES}"
7409 08 Nov 23 nicklas 562           export ApplyBQSROptions=""
7409 08 Nov 23 nicklas 563           export Mutect2Options=""
7409 08 Nov 23 nicklas 564           export CommonGATKOptions="--QUIET --verbosity WARNING"
7406 08 Nov 23 nicklas 565         </env>
7439 16 Nov 23 nicklas 566         <!-- Different panel-of-normals depending on the ExternalOperator -->
7439 16 Nov 23 nicklas 567         <panel-of-normals operator="Novogene">
7439 16 Nov 23 nicklas 568           export PON="${BaseDir}/panel-of-normals/novogene.vcf.gz"
7439 16 Nov 23 nicklas 569         </panel-of-normals>
7439 16 Nov 23 nicklas 570         <panel-of-normals operator="Sanger">
7439 16 Nov 23 nicklas 571           export PON="${BaseDir}/panel-of-normals/sanger.vcf.gz"
7439 16 Nov 23 nicklas 572         </panel-of-normals>
7406 08 Nov 23 nicklas 573         <!-- environment options for the paired-vcall entry point -->
7406 08 Nov 23 nicklas 574         <env-paired-vcall>
7410 10 Nov 23 nicklas 575           export Mutect2Options="${Mutect2Options} --germline-resource ${GNOMAD_GENOMES} --panel-of-normals ${PON}"
7410 10 Nov 23 nicklas 576           export GetPileupSummariesOptions="-V ${GNOMAD_COMMON} -L ${GNOMAD_COMMON}"
7409 08 Nov 23 nicklas 577           export CalculateContaminationOptions=""
7409 08 Nov 23 nicklas 578           export LearnReadOrientationModelOptions=""
7409 08 Nov 23 nicklas 579           export FilterMutectCallsOptions=""
7428 14 Nov 23 nicklas 580           export MergeVcfsOptions="--QUIET --VERBOSITY WARNING"
7441 16 Nov 23 nicklas 581           export VcfannoOptions="-p 8 -lua ${BaseDir}/vcfanno.lua -base-path ${BaseDir} ${BaseDir}/allDbs.toml"
7443 20 Nov 23 nicklas 582           export SnpEffOptions="-configOption data.dir=${BaseDir}/snpEff-5.2/data -noLog -noStats -canon GRCh38.p13"
7424 14 Nov 23 nicklas 583           # Funcotator is disabled by default but can be enabled be setting this configuration option
7424 14 Nov 23 nicklas 584           # export FuncotatorOptions=""
7406 08 Nov 23 nicklas 585         </env-paired-vcall>
7406 08 Nov 23 nicklas 586         <!-- environment options for the pon-vcall entry point -->
7406 08 Nov 23 nicklas 587         <env-pon-vcall>
7406 08 Nov 23 nicklas 588         </env-pon-vcall>
7406 08 Nov 23 nicklas 589         <!-- environment options for the pon-build entry point -->
7406 08 Nov 23 nicklas 590         <env-pon-build>
7409 08 Nov 23 nicklas 591           export GenomicsDBImportOptions=""
7410 10 Nov 23 nicklas 592           export CreateSomaticPanelOfNormalsOptions="--germline-resource ${GNOMAD_GENOMES}"
7406 08 Nov 23 nicklas 593         </env-pon-build>
7406 08 Nov 23 nicklas 594         <!-- extra environment options when debugging -->
7388 31 Oct 23 nicklas 595         <env-debug>
7409 08 Nov 23 nicklas 596           export CommonGATKOptions=""
7388 31 Oct 23 nicklas 597           export DEBUG_INTERVAL="chr1:1-10000000"
7388 31 Oct 23 nicklas 598           export BaseRecalibratorOptions="${BaseRecalibratorOptions} -L ${DEBUG_INTERVAL}"
7388 31 Oct 23 nicklas 599           export ApplyBQSROptions="${ApplyBQSROptions} -L ${DEBUG_INTERVAL}"
7410 10 Nov 23 nicklas 600           export GetPileupSummariesOptions="-V ${GNOMAD_COMMON} -L ${DEBUG_INTERVAL}"
7388 31 Oct 23 nicklas 601         </env-debug>
7406 08 Nov 23 nicklas 602         <execute-paired-vcall>
7441 16 Nov 23 nicklas 603           singularity exec --bind ${ArchiveFolder},${ReferenceFolder},${TMPDIR} \
7406 08 Nov 23 nicklas 604             ${ContainerFolder}/wgs-variantcall-v1-gatk.4.4.sif ./wgs_paired_vcall.sh
7406 08 Nov 23 nicklas 605         </execute-paired-vcall>
7406 08 Nov 23 nicklas 606         <execute-pon-vcall>
7406 08 Nov 23 nicklas 607           singularity exec --bind ${ArchiveFolder},${ReferenceFolder},${PonArchive},${TMPDIR} \
7388 31 Oct 23 nicklas 608             ${ContainerFolder}/wgs-variantcall-v1-gatk.4.4.sif ./wgs_pon_vcall.sh
7406 08 Nov 23 nicklas 609         </execute-pon-vcall>
7395 06 Nov 23 nicklas 610         <execute-pon-build>
7395 06 Nov 23 nicklas 611           singularity exec --bind ${ArchiveFolder},${ReferenceFolder},${PonArchive},${TMPDIR} \
7395 06 Nov 23 nicklas 612             ${ContainerFolder}/wgs-variantcall-v1-gatk.4.4.sif ./wgs_pon_build.sh
7395 06 Nov 23 nicklas 613         </execute-pon-build>
7388 31 Oct 23 nicklas 614         <!-- Options to the queue system; the default setting use 24 cores -->
7388 31 Oct 23 nicklas 615         <submit>
7388 31 Oct 23 nicklas 616           --cpus-per-task=24
7388 31 Oct 23 nicklas 617         </submit>
7388 31 Oct 23 nicklas 618         <submit-debug></submit-debug>
7387 31 Oct 23 nicklas 619       </wgs-variant-call>
7387 31 Oct 23 nicklas 620       
6933 05 Dec 22 nicklas 621       <legacy>
6933 05 Dec 22 nicklas 622         <!-- Enivronment options for the 'legacy.sh' script -->
6933 05 Dec 22 nicklas 623         <env>
6933 05 Dec 22 nicklas 624           export RMidx="${ReferenceFolder}/ribo_phix_repeats_filter/ribo_phix_repeats_filter"
6933 05 Dec 22 nicklas 625           export BowTieOptions="-q --fr -k 1 --phred33 -t --local"
6933 05 Dec 22 nicklas 626           export ATidx="${ReferenceFolder}/UCSC_hg38_knownGenes_22sep2014/knownGenes.vs.hg38.analysisSet"
6933 05 Dec 22 nicklas 627           export AGidx="${ReferenceFolder}/hg38.analysisSet/hg38.analysisSet"
6933 05 Dec 22 nicklas 628           export TophatOptions="--library-type fr-firststrand --keep-fasta-order --no-coverage-search --max-insertion-length 20 --max-deletion-length 20 --read-gap-length 20 --read-edit-dist 22"
6933 05 Dec 22 nicklas 629           export MarkDuplicatesOptions="-REMOVE_DUPLICATES false -ASSUME_SORTED true -MAX_FILE_HANDLES_FOR_READ_ENDS_MAP 2000 -QUIET true -VERBOSITY WARNING"
6946 06 Dec 22 nicklas 630           export CGTF="${ReferenceFolder}/UCSC_hg38_knownGenes_22sep2014/UCSC_hg38_knownGenes_22sep2014.gtf"
6933 05 Dec 22 nicklas 631           export CGidx="${ReferenceFolder}/hg38.analysisSet/hg38.analysisSet.fa"
6933 05 Dec 22 nicklas 632           export CufflinksOptions="--multi-read-correct --library-type fr-firststrand --total-hits-norm --max-bundle-frags 10000000 --no-update-check --quiet"
6946 06 Dec 22 nicklas 633           export IdRemap="${ReferenceFolder}/UCSC_hg38_knownGenes_22sep2014/UCSC_hg38_knownGenes_22sep2014_duplicate_transcript_id.txt"
6933 05 Dec 22 nicklas 634           # ulimit -n 20000 ## If Tophat fails with an error message that some file can't be opened
6933 05 Dec 22 nicklas 635         </env>
6933 05 Dec 22 nicklas 636         <!-- Extra environment options when running 'legacy.sh' in debug mode -->
6933 05 Dec 22 nicklas 637         <env-debug>
6933 05 Dec 22 nicklas 638           export BowTieOptions="${BowTieOptions} -u 2000000"
6933 05 Dec 22 nicklas 639         </env-debug>
6933 05 Dec 22 nicklas 640         <!-- Setting for starting the legacy pipeline script. Default value is ./legacy.sh -->
6933 05 Dec 22 nicklas 641         <execute>
6933 05 Dec 22 nicklas 642           singularity exec --bind ${ArchiveFolder},${ReferenceFolder},${TMPDIR} \
6933 05 Dec 22 nicklas 643             ${ContainerFolder}/legacy-v13b-tophat2.1.0_cufflinks2.2.1.sif ./legacy.sh
6933 05 Dec 22 nicklas 644         </execute>
6933 05 Dec 22 nicklas 645         <!-- adjustment values for the 'mate-inner-dist' and 'mate-std-dev' -->
6933 05 Dec 22 nicklas 646         <!-- parameters to tophat. The specified values are added to those -->
6933 05 Dec 22 nicklas 647         <!-- calculated by bowtie -->
6933 05 Dec 22 nicklas 648         <adjust-mate-inner-dist>13</adjust-mate-inner-dist>
6933 05 Dec 22 nicklas 649         <adjust-mate-std-dev>10</adjust-mate-std-dev>
7372 06 Oct 23 nicklas 650         <!-- Options to the queue system; the default setting use 16 cores -->
7372 06 Oct 23 nicklas 651         <submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 652           --cpus-per-task=16
7372 06 Oct 23 nicklas 653         </submit>
7372 06 Oct 23 nicklas 654         <submit-debug></submit-debug>
6933 05 Dec 22 nicklas 655       </legacy>
6933 05 Dec 22 nicklas 656       
6813 25 Aug 22 nicklas 657     </host>
6813 25 Aug 22 nicklas 658     
2859 27 Oct 14 nicklas 659   </remote-hosts>
2293 14 Mar 14 nicklas 660
3175 06 Mar 15 jari 661 </reggie>